Gangguan Penyimpanan Lisosom (LSD, Lysosomal Storage Disorders)

Perhatikan teks berikut untuk menjawab soal nomor 1-5.

Gangguan Penyimpanan Lisosom

(LSD, Lysosomal Storage Disorders)

Gangguan penyimpanan lisosom merupakan kumpulan penyakit keturunan (genetik) berupa gangguan metabolisme akibat kekurangan enzim tertentu. Enzim tersebut ditandai dengan adanya penumpukan bahan beracun secara abnormal di dalam sel-sel tubuh. Lisosom adalah organel sel yang berfungsi memecah senyawa, seperti karbohidrat, protein, lipid, dan bagian sel tua agar dapat didaur lang di dalam tubuh. Proses in membutuhkan enzim tertentu sehingga jika lisosom kekurangan enzim, di dalam sel-sel tubuh akan terjadi penumpukan senyawa dan menjadi racun. Senyawa racun tersebut dapat merusak organ-organ tubuh, seperti otak, jantung, kerangka, kulit, dan saraf pusat.

Saat ini sudah teridentifikasi hampir 50 jenis gangguan akibat LSD. Data menunjukkan bahwa setiap 7.000 kelahiran, terdapat satu yang memiliki gangguan LSD. Jens gangguan penyimpanan lisosom, antara lain Krabbe disease dan Pompe disease.

Krabbe disease merupakan gangguan sistem saraf, sebagai akibat kekurangan enzim galactosylceramidase. Enzim in berfungsi membantu dalam pembuatan dan pemeliharaan lapisan mielin pada sel-sel saraf. Gejala akan timbul beberapa bulan setelah kelahiran, yaitu kelemahan otot, anggota badan kaku, kesulitan berjalan, gangguan penglihatan dan pendengaran, serta kejang otot.

Pompe disease disebabkan kekurangan enzim GA (alpha-glucosidase) yang berfungsi memecah glikogen menjadi glukosa. Terjadinya penumpukan glikogen pada sel-sel otot menyebabkan otot lemah, pertumbuhan berat badan bay lambat, serta pembesaran organ hat dan jantung.

LSD pada umumnya disebabkan oleh gen resesif yang diwariskan dari kedua orang tuanya. Jika hanya salah satu orang tuanya yang memiliki gen tersebut, anak yang dilahirkan hanya sebagai pembawa sifat (carrier) dan tidak bergejala.

Soal 1

Berilah tanda centang (✔) pada kotak jenis penyakit yangterjadi akibat gangguan penyimpanan lisosom.

✔ Tay-Sachs disease

 Color blindness

 Schizophrenia

✔ Krabbe disease

✔ Pompe disease

Pembahasan:

Penyakit yang terjadi akibat gangguan penyimpanan lisosom yaitu Tay-Sachs disease, Krabbe disease, dan Pompe disease. 

Soal 2

Pernyataan yang paling benar terkait penyakit LSD adalah ….

  A. Terjadinya LSD tidak dapat dihindari melalui pengaturan dalam perkawinan.

  B. Penderita Pompe disease mengalami kelemahan otot akibat kerusakan pada sel saraf.

  C. Penderita penyakit Krabbe dan Pompe, keduanya dapat mengalami kelemahan otot.

  D. Anak penderita LSD dapat terlahir dari pasangan suami-istri yang normal secara genetik.

  E. Kekurangan enzim GA (alpha-glucosidase) menyebabkan penumpukan glukosa dalam sel otot.

Pembahasan:

Pernyataan yang paling tepat mengenai penyakit Lysosomal Storage Disorders (LSD) yaitu penderita penyakit Krabbe dan Pompe dapat mengalami kelemahan otot. 

Jawaban: C

Soal 3

Berilah tanda centang (✔) pada kolom Benar atau Salah untuk setiap pernyataan.

a. Jika di suatu klinik bersalin terdapat rata-rata kelahiran 1.000 bayi per tahun, kemungkinan tidak ditemukan yang menderita LSD.

b. Bayi LSD dapat terlahir dari pasangan ayah penderita dan ibu normal tidak carrier.

c. Sel-sel pada orang penderita LSD tidak ditemukan lisosom.

d. Krabbe merupakan penyakit degeneratif sel-sel saraf akibat defisiensi suatu enzim.

e. Enzim dalam lisosom hanya berfungsi memecah protein, karbohidrat, dan lipid.

Pembahasan:

Pernyataan a (benar) Jika di suatu klinik bersalin terdapat rata-rata kelahiran 1.000 bayi pertahun, maka kemungkinan tidak ditemukan yang menderita LSD. Penderita LSD umumnya ditemukan setiap 7.000 kelahiran.

Pernyataan b (salah) Bayi LSD dapat terlahir dari pasangan ayah penderita dan ibu carrier atau ibu penderita. Hal tersebut dikarenakan umumnya LSD disebabkan oleh gen resesif dari kedua orang tua.

Pernyataan c (salah) Sel-sel pada orang penderita LSD mengalami kekurangan enzim tertentu. 

Pernyataan d (benar) Krabbe merupakan penyakit degeneratif sel-sel saraf akibat defisiensi enzim galactosylceramidase.

Pernyataan e (salah) Enzim dalam lisosom tidak hanya berfungsi memecah protein, karbohidrat, dan lipid saja, melainkan sel-sel yang sudah tua. 

Jawaban: A dan D

Soal 4

Di suatu daerah X, ditemukan dua orang menderita penyakit Pompe, lima orang buta warna, dan salu orang menderita penyakit Krabbe. Berdasarkan data pada teks, berapakah jumlah penduduk yang tidak menderita LSD?

Pembahasan:

Penyakit buta warna bukan LSD. Penderita LSD adalah Pompe (2 orang) dan Krabbe (1 orang) sehingga berjumlah 3 orang. Berdasarkan teks, setiap 7.000 kelahiran terdapat satu yang memiliki gangguan LSD. Jumlah penduduk = 3 x 7.000 orang = 21.000 orang. Jadi, jumlah penduduk yang tidak menderita LSD = 21.000 orang – 3 orang = 20.997 orang. 

Soal 5

Pilihlah satu jawaban yang benar. Perhatikan gambar sel berikut.

Penderita LSD mengalami gangguan pada organel sel yang ditunjukkan oleh nomor ….

   A. 1

   B. 2

   C. 3

   D. 4

   E. 5

Pembahasan:

Penderita Lysosomal Storage Disorders (LSD) mengalami gangguan pada organel sel nomor 1, yaitu lisosom. Organel tersebut hanya terapat pada sel hewan, tidak pada sel tumbuhan. 

Jawaban: A

 ++++++++++++++++++++++++++

Semoga Bermanfaat dan Berkah

Jangan Lupa Belajar Terus

Ingat Cita-Cita, Orang Tua, dan Keluarga

Share :