Anemia Sel Sabit (Siklemia/Sickle Cell) Anemia sel sabit merupakan penyakit genetik (keturunan)

Anemia Sel Sabit (Siklemia/Sickle Cell)

Anemia sel sabit merupakan penyakit genetik (keturunan) akibat mutasi gen. Penderita siklemia memiliki sel darah merah berbentuk sabit, bersifat kaku, sel mengalami kematian dini, dan mudah menyumbat pembuluh darah kecil sehingga pasokan oksigen ke seluruh tubuh menjadi berkurang. Sel sabit mengalami kerusakan 6-12 kali lebih cepat dibanding sel darah merah yang normal.

Gejala anemia sel sabit muncul sejak anak berusia 4-6 bulan. Krisis sel sabit ditandai dengan rasa nyeri pada berbagai bagian tubuh, seperti perut, sendi, dan dada, Pasien mengalami sesak napas, jantung berdebar-debar, wajah pucat, pusing, lelah, penglihatan menjadi buram, dan pingsan. Gejala tersebut dapat dipicu ketika terjadi dehidrasi, setelah berolahraga berat, perasaan tertekan, sedang hamil, atau berada di lokasi yang berudara dingin. Siklemia menyebabkan kerusakan organ limpa (lien) sehingga penderita lebih rentan terinfeksi kuman.

Siklemia terjadi karena kodogen CTT pada DNA bermutasi atau berubah menjadi CAT sehingga kodon pada mRNA pun berubah dan terbentuk asam amino valin. Perhatikan. perbedaan asam amino penyusun polinukleotida hemoglobin normal (HbA) dan hemoglobin siklemia (HbS).

HbA = valin-histidin-leusin-treonin-prolin-glutamat-glutamat-lisin. 

HbS = valin-histidin-leusin-treonin-prolin-valin-gutamat-lisin.

 

3. Berilah tanda centang (✔) pada pernyataan yang sesuai dengan informasi pada bacaan tersebut.

 Semua sel-sel darah pada penderita siklemia berbentuk sabit.

✔ Penderita siklemia merasakan sesak napas, jantung berdebar-debar, dan pusing terutama setelah beraktivitas berat.

 Siklemia terjadi akibat mutasi gen sehingga gejala akan muncul setelah remaja.

 Pada polinukleotida HbS asam amino valin digantikan glutamat.

✔ Sel sabit menyebabkan penyumbatan, terutama pada pembuluh kapiler sehingga pasokan oksigen rendah.

Pembahasan:

Pernyataan 1 salah, penderita siklemia memiliki sejumlah sel darah merah yang berbentuk sabit, tidak semua sel darah berbentuk sabit, hanya sebagian dari sel darah merah yang mengalami deformasi menjadi bentuk sabit, hal ini disebut siklosis.

Pernyataan 2 benar, hal ini sesuai dengan teks bahwa gejala penderita siklemia termasuk merasakan sesak napas, jantung berdebar-debar dan pusing saat beraktivitas berat, penderita siklemia dapat mengalami gejala ini karena sel darah yang berbentuk tidak normal (sikit) dapat menyumbat pembuluh darah, mengganggu aliran darah dan menyebabkan kurangnya pasokan oksigen. 

Pernyataan 3 salah, siklemia (anemia sel sabit) adalah kondisi yang disebabkan oleh mutasi pada gen hemoglobin. Gejalanya bisa muncul setelah masa bayi usia 4-6 bulan dan cenderung memburuk seiring bertambahnya usia.

Pernyataan 4 salah, pernyataan tersebut terbalik, molekul hemoglobin S (Hbs), asam amino valin menggantikan glutamat pada posisi keenam rantai beta dari molekul hemoglobin. 

Pernyataan 5 benar, sesuai dengan teks pada paragraf pertama, sel darah yang berbentuk seperti sabit cenderung menyumbat pembuluh darah, terutama pada pembuluh kapiler yang lebih kecil. Hal ini dapat mengakibatkan pasokan oksigen yang rendah ke jaringan di sekitarnya. 

4. Siklemia terjadi akibat kodogen CTT pada DNA berubah menjadi CAT. Kode genetik yang dibawa mRNA penderita siklemia adalah...

   A. GUA

   B. GAA

   C. GTA

   D. GUT 

   E. CAT

Pembahasan:

Jika kodogen CTT pada DNA berubah menjadi CAT, maka pada mRNA, kodon akan menjadi GUA. 

Jawaban: A

 ++++++++++++++++++++++++++

Semoga Bermanfaat dan Berkah

Jangan Lupa Belajar Terus

Ingat Cita-Cita, Orang Tua, dan Keluarga

Share :